Nel 2022 oltre la metà (53%) delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta Italia al Centro Diagnostico presentava una malattia rara, come la sindrome di Norrie o la mutazione del gene SCN8A e ALG3
Questa anomalia genetica comporta un aspetto fisico particolare immediatamente evidente, ma anche numerosi problemi che la maggior parte delle persone ignora
Una diagnosi travolge non solo la vita di chi ne è affetto, ma anche quella della sua famiglia. Nella “Giornata mondiale delle malattie rare” una riflessione sul tema
Le persone affette da malattie rare sono circa 30 milioni in Europa, 300 milioni nel mondo, e solo per il 6% è disponibile una terapia
Il 28 febbraio, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, un’azione di sensibilizzazione per ricordare l’importanza della ricerca e del supporto alle famiglie dei malati
Prossimo appuntamento mercoledì 20 giugno con un concerto cover Rock a cura dell’associazione “Casa della Grancetta”
«Il nostro Centro Diagnostico collabora sul territorio con il Centro per le Malattie rare e con il reparto di Pediatria dell’ospedale regionale, mettendo in atto un lavoro di rete importantissimo», dice Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico dell’ente
Prorogato al 18 novembre 2017 il bando di concorso per “Uno sguardo raro”. L’iniziativa, alla sua terza edizione, si terrà a Roma, presso la Casa del Cinema, il 10 e 11 febbraio 2018
Nelle Marche, in base alle risultanze del Registro Regionale, ci sono circa 10.000 pazienti, di cui 7000 adulti e 2700 pediatrici. A parlare di questa realtà Anna Ficcadenti, pediatra dell’Ospedale Salesi di Ancona, e responsabile del Centro regionale che si occupa della gestione multidisciplinare di queste patologie
Le malattie rare, di cui oggi (28 febbraio) si celebra la Giornata Mondiale, sono tra le prime cause di sordocecità e pluriminorazione. A sostenere coloro che ne sono affetti e i loro familiari, è impegnato da anni il Centro Nazionale di Osimo