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Celiachia, Riganelli: «L’unica terapia è la dieta gluten free»

In occasione della Settimana dedicata a questa patologia, due convegni sul territorio provinciale: "Celiachia e Pediatria" oggi alle 17 a Jesi e "Donna e Celiachia" domani, giovedì 18, ad Ancona. Il punto con Gabriella Riganelli, consigliere Aic Marche, su cause, diagnosi e terapia della malattia

ANCONA – In occasione della Settimana della Celiachia (13 – 20 maggio), giovedì 18 maggio alle ore 17 nella sala conferenze di Informagiovani e Informadonna, si terrà un convegno aperto a tutta la cittadinanza sul tema “Donna e Celiachia” con relazioni di specialisti che spiegheranno le cause della malattia, la terapia, le patologie che a volte la affiancano e gli effetti sulla fertilità. Il convegno è a cura dell’Associazione Italiana Celiachia Marche, con il patrocinio dell’Amministrazione. Dopo i saluti di Emma Capogrossi, assessore ai Servizi Sociali, e Gabriella Riganelli, consigliere AIC Marche, seguiranno gli interventi del dottor Egiziano Peruzzi, gastroenterologo, della dottoressa Laura Diodovich, responsabile Progetto AFC per AIC Marche, del dottor Augusto Taccaliti , endocrinologo e del dottor Andrea Ciavattini, ginecologo. Dalle ore 18.45 è previsto il dibattito con il pubblico.

Riganelli, la celiachia ha un’incidenza maggiore sulle donne. Perché?
«Tutti gli studi epidemiologici, tranne uno in Turchia, hanno evidenziato una maggiore prevalenza nel sesso femminile in percentuali variabili: in Italia il rapporto F/M è mediamente di circa 2:1. Sono stati presi in considerazione vari fattori per dare una spiegazione a tale differenza: eziopatogenetici sul ruolo del sesso femminile nella espressione della malattia, maggiore ricorso delle donne a prestazioni sanitarie, sottovalutazione dei sintomi atipici nel sesso maschile, ma al momento non vi sono dati chiari».

Quali gli effetti sulla fertilità e quali le patologie che a volte affiancano la celiachia?
«Vari studi epidemiologici hanno rilevato una maggiore abortività e un ridotto indice di fertilità in pazienti celiache non in dieta; indice di fertilità che migliora fino a indici pressoché normali dopo dieta priva di glutine. È stato inoltre osservato che donne celiache non in dieta sono a rischio di partorire neonati a basso peso alla nascita. Curiosa è l’osservazione che talvolta una malattia celiaca può esordire clinicamente dopo una gravidanza in corso di puerperio. Una spiegazione a quanto osservato è stata cercata nelle modificazioni del sistema immunitario cui va in corso la donna durante la gravidanza e nel puerperio».

La celiachia è ereditaria?
«La celiachia è una patologia che si sviluppa in soggetti geneticamente predisposti che introducono glutine con l’alimentazione. La predisposizione al glutine, identificata con gli aplotipi HLA DQ2/8, è ereditaria ma non la malattia; infatti non tutti i soggetti geneticamente predisposti svilupperanno la malattia. In Italia circa il 20-25% della popolazione presenta gli aplotipi HLA a rischio di malattia, ma la malattia è presente solo nell’1% della popolazione. Ciò significa che solo 1 su 20-25 predisposti svilupperà la celiachia. Quali fattori ne determinano lo sviluppo nei soggetti predisposti non sono ben compresi, probabilmente sono vari e sono ancora oggetto di studi e di ricerche».

Come si manifesta? I sintomi più comuni?
«Fino agli anni ‘50-‘60 la celiachia era considerata una malattia rara (circa 1:1500-3000) e veniva identificata con la classica sindrome da malassorbimento, prevalentemente osservata in età pediatrica con la sintomatologia “tipica” di diarrea, dimagramento, scarsa crescita e patologie da carenza nutrizionali, ma allora la diagnosi era prevalentemente clinica. L’introduzione dagli anni ’70 di una serie di test sierologici via via più sensibili e più specifici ha permesso di condurre degli screening di prevalenza. Pionieri sono stati gli studi condotti nelle scuole di Ancona dal professor Catassi, che ci hanno mostrato una celiachia molto più frequente (circa 1:100-140) e che solo 1 su 7-8 persone presentavano sintomi “tipici”, mentre la maggior parte presentavano sintomi non tipici o “atipici” o erano asintomatici. È nato così il concetto di “iceberg celiaco” dove la parte emersa conosciuta sono i soggetti sintomatici, mentre la parte sommersa è costituita dai pazienti paucisintomatici, con sintomi atipici e asintomatici. I sintomi “tipici” di diarrea, dolore addominale e dimagramento sono prevalenti in età pediatrica, meno frequenti in età adulta dove prevalgono sintomi “atipici” sia intestinali (dolore addominale ricorrente, dispepsia, meteorismo, alvo irregolare) sia extraintestinali (anemia ipocromica siderocarenziale, osteoporosi precoce, manifestazioni cutanee, manifestazioni neurologiche, alterazioni degli sami di laboratorio epatici), isolati o combinati tra loro. Inoltre è stata osservata un’elevata prevalenza di patologie autoimmuni (diabete insulinodipendente, tiroidite autoimmune, artrite reumatoide, ecc.) in soggetti celiaci adulti e pediatrici, quindi la malattia celiaca va sempre cercata in corso di qualsiasi patologia con manifestazioni dubbie o di non ben chiara origine. Gli studi di screening hanno permesso di identificare anche un sottogruppo di pazienti con malattia ma assenza di sintomi, si parla in tale caso di “celiachia silente“».

Qual è la corretta diagnosi della patologia?
«La diagnosi e il follow up di malattia celiaca sono normati in Italia da una legge e precedentemente dalle linee guida di società scientifiche. Oggi per fare diagnosi in un soggetto adulto è necessaria la presenza di positività del test sierologico antitransglutaminasi IgA in presenza di normali livelli di IgA seriche (effettuabile con un prelievo ematico) e successivamente da una biopsia della mucosa del duodeno distale effettuabile in corso di esofagogastroduodenoscopia (l’esame istologico deve evidenziare le alterazioni compatibili con la malattia celiaca). Nell’adulto il solo test sierologico o il solo esame istologico non sono sufficienti. Vi sono poi dei casi particolari o dubbi la cui valutazione va riservata ai centri di riferimento. In età pediatrica l’esecuzione della biopsia si può non eseguire qualora il bambino presenti sintomi compatibili, livelli elevati di anticorpi antitransglutaminasi (superiori a 10 volte il limite superiore della norma), positività HLA-DQ2/8 e successivamente regressione dei sintomi e normalizzazione dei livelli anticorpali dopo dieta priva di glutine. Non tutti i pazienti, soprattutto adulti, con sierologia positiva hanno alterazioni istologiche: si parla in questo caso di “celiachia latente o potenziale“, in quanto non avendo le alterazioni istologiche non hanno ancora sviluppato la malattia ma sono ad elevato rischio di svilupparla (non tutti probabilmente la svilupperanno ma vanno tenuti sotto controllo). Una volta posta diagnosi di malattia celiaca è importante che il paziente, sia adulto che pediatrico, osservi un programma di controlli ormai ben standardizzato, anche questo codificato sia dalle società scientifiche che dalla legge del 2015».

Quanti sono i celiaci nella regione e ad Ancona? La patologia è in aumento?
«Riferendoci al dato ufficiale presente nella Relazione al Parlamento 2015, i celiaci nelle Marche al 31/12/2015 erano 3381, 202 in più rispetto al 2014. Per quanto riguarda i celiaci ad Ancona e provincia, possiamo fornire solo il dato legato ai nostri soci: 759 nella provincia, 154 nel comune di Ancona. Tuttavia sappiamo che mediamente nelle Marche sono iscritte ad AiC il 40% delle persone celiache».

La dieta senza glutine è l’unica medicina per curare la celiachia?
«La dieta priva di glutine è la sola terapia della malattia celiaca e la dieta deve essere osservata scrupolosamente e rigorosamente per tutta la vita. La mancata osservanza della dieta non solo non porta al miglioramento del quadro clinico ma comporta per il paziente celiaco una serie di patologie carenziali (anemie, osteoporosi, ecc) e aumenta anche il rischio di alcune neoplasie (linfoma, cancro del tenue, ecc). L’adesione corretta ad una dieta priva di glutine riduce invece il rischio di neoplasie e porta al miglioramento delle patologie carenziali. Gli studi condotti in varie parti del mondo hanno evidenziato purtroppo come una percentuale non trascurabile (tra il 10 ed il 30%) di celiaci soprattutto adulti non osservino una corretta dieta. Questo ci fa comprendere come nella gestione del paziente celiaco un ruolo importante lo svolge il nutrizionista che nel corso della vita del paziente dovrà monitorare l’adesione del paziente alla dieta e ne dovrà guidare le modificazioni dei fabbisogni alimentari sulla base delle esigenze particolari (ad esempio in pazienti celiaci che praticano  sport). La dieta priva di glutine pone spesso dei problemi di socializzazione in età infantile-adolescenziale e nei giovani, per cui un ruolo di supporto potrebbe averlo la figura dello psicologo. Altri problemi riguardano l’alimentazione fuori casa e, quindi, chi viaggia spesso per lavoro. Ciò ha portato ad una serie di ricerche per identificare terapie non dietetiche della malattia. Sono stati fatti studi su piccoli numeri e per brevi periodi con risultati talvolta promettenti talvolta contrastanti, per cui oggi possiamo dire che l’unica terapia è la dieta priva di glutine».

Oggi alle 17 ci sarà anche il convegno “Celiachia e Pediatria” a Palazzo Bisaccioni di Jesi. Come si riconosce un bambino celiaco? Quali i sintomi in età pediatrica?
«La celiachia in età pediatrica si manifesta principalmente con i sintomi “tipici” di dolore addominale, diarrea, dimagramento o più spesso mancata o rallentata crescita, manifestazioni carenziali tipo anemia da carenza di ferro. Talvolta va tenuta presente la presenza di celiachia in un diabete mellito insulinodipendente, insorto precocemente in età pediatrica, e in caso di manifestazioni neurologiche di tipo comiziale. Una celiachia va inoltre cercata nei pazienti con sindromi genetiche tipo Down e Turner, dove l’incidenza della malattia è maggiore rispetto alla popolazione generale».

Guardando al futuro, cosa può essere realizzato nei prossimi 10 anni di ricerca? Ci sarà mai una cura?
«Molte ricerche bollono in pentola e probabilmente qualche risultato lo daranno. È possibile che ci sarà una “pillola” che potrà coprire occasionali esposizioni o esposizioni a basse dosi di glutine, ma purtroppo non potrà mai supplire la dieta gluten free».

Quando è nata l’Associazione Italiana Celiachia Marche e di cosa si occupa?
«L’associazione Italiana Celiachia Marche Onlus è nata nel 1984 e fa parte di una Federazione a cui afferiscono tutte le Regioni Italiane e le Province Autonome di Trento e Bolzano. Operiamo attraverso i nostri volontari sul territorio regionale con l’obiettivo di migliorare le condizioni di vita dei celiaci e di aiutarli ad accettare un nuovo stile di alimentazione, unendo al lavoro di diagnosi e di ricerca delle strutture medico-scientifiche l’assistenza e il sostegno alle persone affette da celiachia. La nostra sede legale è a Jesi in via dell’Asilo 6, mentre la sede operativa è ad Ancona in via Scrima 29».