Garantire la continuità assistenziale ai pazienti affetti da malattia rara oltre l’età pediatrica. È questo l’obiettivo del “Centro Unico Regionale Malattie Rare” istituito presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona e operativo già dal gennaio 2014. Guidato dalla dottoressa Anna Ficcadenti, pediatra dell’Ospedale Salesi di Ancona, il centro si occupa della gestione multidisciplinare di queste patologie. Attualmente i pazienti in età pediatrica sono seguiti presso l’Ospedale Materno Infantile Salesi, mentre gli adulti si recano al Centro Unico degli Ospedali Riuniti, ma a breve tutto sarà centralizzato presso la sede dell’Ospedale di Torrette. Già nel 2016 la Regione Marche, aveva individuato la necessità di istituire un Centro Unico Regionale di coordinamento per le malattie rare, che si occupasse di diagnosi, terapia, visite di controllo periodiche, oltre che della tenuta del Registro Regionale delle Malattie Rare. Un’attività riconosciuta dalla Regione Marche con apposita delibera nell’agosto 2016 e iniziata nel gennaio 2014. Con il Centro Unico Regionale Malattie Rare le Marche si collocano in prima linea in ambito nazionale per la presa in carico dei pazienti in età adulta.
«Tutto è iniziato con un ragazzino affetto dalla Sindrome di Down – sottolinea la dottoressa Anna Ficcadenti, responsabile del centro –. Lo avevo seguito come paziente fino al compimento dei 18 anni di età. Dopo qualche anno è tornato a trovarmi perché non sapeva più dove rivolgersi per le visite di controllo, inoltre si trovava in una situazione familiare di difficoltà economiche e sociali. Allora mi sono resa conto che il problema della continuità assistenziale di questi pazienti, dopo l’età pediatrica, era una criticità da risolvere. Per sollevare i malati dal doversi autogestire per le visite di controllo, ho avuto l’idea di un Centro Unico Regionale che potesse consentire la presa in carico dei pazienti in età adulta. Infatti per questo tipo di malati – prosegue la dottoressa Ficcadenti – i controlli sono fondamentali.»
L’equipe multidisciplinare del Centro Unico Regionale per le Malattie Rare è composta da diversi specialisti e opera attraverso PAC – prestazioni ambulatoriali complesse. Sul portale dell’Azienda Ospedaliera è stata istituita un’agenda per la gestione delle prenotazioni, alle quali si accede senza ricorrere al Cup, ma contattando direttamente il Centro, inviando una mail all’indirizzo anna.ficcadenti@ospedaliriuniti.marche.it oppure chiamando i numeri 071.5962363 o 071.5962250. Inviando semplicemente una mail, i pazienti avranno già prenotati tutti gli esami e le visite specialistiche necessarie alla loro patologia. Successivamente sarà redatta una valutazione con la quale potranno richiedere la certificazione di malattia rara, necessaria per ottenere l’esenzione totale dal ticket per farmaci e visite specialistiche.
Il mondo delle malattie rare è molto complesso, si tratta di malattie ad elevato impatto economico e sociale, inoltre sono patologie croniche e progressive. Esistono difficoltà di inquadramento, tanto che circa Il 50% dei pazienti affetti da malattia rara non ha una diagnosi certa, perché la malattia non è conosciuta e quindi non ancora codificata. Con i nuovi Lea – Livelli Essenziali di Assistenza – il Piano Lorenzin ha ridefinito e aggiornato l’elenco delle malattie rare, erogate in regime di esenzione, introducendo110 nuove malattie rare che finora erano rimaste escluse, tra le quali ad esempio la sarcoidosi, la miastenia grave e la sclerosi sistemica progressiva. La Sindrome di Down, la Celiachia, la Sindrome di Klinefelter e le connettiviti differenziate vengono spostate tra le malattie croniche, non più malattie rare.
Nell’ambito degli screening neonatali, il Piano Lorenzin introduce la sordità congenita e la cataratta congenita, inoltre è stato esteso a tutti i nuovi nati lo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie. Nelle Marche gli screening neonatali sono eseguiti presso l’Ospedale di Fano da ormai tre anni, attualmente le patologie analizzate sono le 40 malattie metaboliche, la Fenilchetonuria, l’Ipotiroidismo congenito, la Fibrosi Cistica. La Regione Marche ha attivato una convenzione con il laboratorio analisi dell’Ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma per la diagnosi di malattia rara così da favorire la presa in carico rapida dei malati.
«Attualmente stiamo lavorando a stretto contatto con Asur e distretti – precisa la dottoressa Anna Ficcadenti – per soddisfare la richiesta dei pazienti di poter accedere alle terapie nelle zone di residenza. I nostri prossimi obiettivi saranno quelli di fornire a tutto il personale sanitario una formazione specifica, oltre all’implementazione dei mezzi diagnostici a nostra disposizione. Nel frattempo ho reperito dei fondi privati per finanziare borse di studio di un giovane neurologo che segue con me questo progetto, a breve si affiancheranno anche un endocrinologo e un dermatologo. La mia intenzione è quella di creare una sorta di “scuola delle malattie rare” con diversi specialisti, formati ad hoc.
Nelle Marche, in base alle risultanze del Registro Regionale delle Malattie Rare, ci sono circa 10.000 pazienti, di cui 7000 adulti e 2700 pediatrici – prosegue la responsabile del centro malattie rare – naturalmente stiamo parlando di dati non realistici ma sottostimati poiché la maggior parte dei pazienti segue il percorso dell’invalidità civile trascurando di richiedere la certificazione di malattia rara, che è invece utile perché garantirebbe l’esenzione da molti ticket (esami, visite specialistiche e strumentali, farmaci di fascia C, integratori e alcuni alimenti speciali). Sarebbe importante che i pazienti seguano entrambi i percorsi. La certificazione permetterebbe anche un monitoraggio sull’intero ambito regionale, con la possibilità di compiere rilevazioni territoriali importanti in campo genetico per sensibilizzare le amministrazioni locali nell’attivazione di servizi».
