Sindrome di Marfan: ad Ancona un centro all’avanguardia

Prima struttura di questo genere ad aprire nel centro Italia, vedrà una task force di specialisti per la presa in carico globale di questa patologia

Da sinistra Fabrizio Volpini, Sauro Longhi, Michele Caporossi e Marco Di Eusanio

ANCONA – Un centro d’eccellenza per la Sindrome di Marfan e le malattie ereditarie dell’aorta, con una task force di medici specializzati. È quanto è stato realizzato ad Ancona agli Ospedali Riuniti, dove la struttura è la prima a vedere la luce nel centro Italia. Gli altri centri esistenti fino ad oggi nel Paese si trovano a Firenze, Milano, Pavia, Bologna e Roma.  Obiettivo dare una risposta al bisogno di cura di una patologia, che in Italia conta pochi medici specializzati, attraverso una presa in carico globale del paziente, dalla diagnosi al follow up. Gli Ospedali Riuniti di Ancona si confermano ancora una volta una struttura d’eccellenza sotto la guida del direttore generale, Michele Caporossi, deus ex machina dell’intera operazione. Punti di forza del Centro Marfan nato a Torrette l’alta specializzazione e le dotazioni tecnologiche all’avanguardia, in alcuni casi uniche in Italia, come la Tac Force, prima nel suo genere ad essere collocata in una struttura pubblica italiana, che in poco meno di un anno di attività ha già eseguito 11 mila esami. Per questo il Centro Marfan, già operativo da circa un mese, si configura come struttura di riferimento nazionale nel campo delle patologie rare, dove fornirà un contributo fondamentale. 

Un ambito nel quale gli Ospedali Riuniti di Ancona vanno ad inserirsi con un bagaglio di esperienza cospicuo già alle spalle: sono già diversi anni infatti che pazienti con questa sindrome vengono trattati nei reparti di Torrette. I pazienti possono contare su una equipe specializzata di alto profilo, guidata dal direttore della Cardiochirurgia Marco Di Eusanio, che attraverso un approccio multidisciplinare, un percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) e un pacchetto ambulatoriale complesso (PAC) dedicato, potranno avere le migliori risposte terapeutiche all’avanguardia. Il Centro è stato realizzato con il significativo apporto dell’Associazione Sindrome di Marfan, molto attiva in ambito nazionale nel sensibilizzare sulla patologia, e della professoressa Rossella Fattori, esperta internazionale di patologia aortica e di Marfan, che considera la Cardiochirurgia dorica destinata a divenire centro di riferimento nazionale per l’aorta.

Da sinistra Fabrizio Volpini, Michele Caporossi, Marco Di Eusanio e Rossella Fattori

Una malattia genetica del tessuto connettivo a carattere ereditario, che proprio per la sua invasività nell’organismo, interessando cuore, aorta, ossa, legamenti (sistema scheletrico) occhi e polmoni, necessità di un approccio multidisciplinare. Per questo nell’equipe del Centro Marfan di Ancona sono presenti diversi specialisti: cardiochirurghi, oculisti, radiologi, genetisti e ortopedici. Un fondamentale processo di ibridazione, come l’ha definito il direttore generale Caporossi, tra discipline mediche e chirurgiche, professionisti che lavorano in sinergia, perché, ha precisato, «il Servizio Sanitario del futuro è ibrido e interdisciplinare».  E proprio sulla stessa linea il direttore generale ha annunciato che sta per partire una gara per la realizzazione di due sale operatorie ibride per trattare il paziente in maniera multidisciplinare senza doverlo sostare in altri reparti e con una unica presa in carico.

Le persone affette dalla Sindrome di Marfan presentano dei tratti fisici caratteristici: sono più alte e magre della media, hanno corpo sottile, braccia e parte inferiore del corpo più lunghe, così come le dita specie il pollice, scoliosi, petto carenato, piedi piatti, lussazione della clavicola, anche e ginocchia e del cristallino.

Da sinistra Michele Caporossi, Marco Di Eusanio, Rossella Fattori, Cesare Mariotti e Clotilde Recchia

Nelle Marche ne sono colpite circa 150 – 300 persone, malati che vanno incontro a rottura dell’aorta con rischio di morte precoce, pertanto il Centro di Ancona rappresenta un progetto importante per il trattamento di questi pazienti che necessitano di interventi di sostituzione di sezioni aortiche, come ha sottolineato primario Marco Di Eusanio, precisando che si tratta di una «una chirurgia di altissima complessità» e che il Centro Marfan metterà a disposizione dei pazienti le terapie e le tecniche più moderne e all’avanguardia.

Negli ultimi 30 anni, grazie ai progressi scientifici, l’aspettativa di vita per questi malati è cresciuta di 30 anni rispetto al passato.
Oltre l’80% di loro ha problemi retinici bilaterali, ha evidenziato il primario di oculistica Cesare Mariotti che ha sottolineato le possibilità cliniche e diagnostiche di alto livello presenti ad Ancona, un ospedale che come ha evidenziato il primario della radiologia Andrea Giovagnoni «è cresciuto tantissimo negli anni perché ha settorializzato l’attività creando dei super specialisti che lavorano con super macchine».

Il presidente della IV Commissione Sanità regionale Fabrizio Volpini ha auspicato che il centro, aperto per ora in via sperimentale, possa divenire strutturale. Il professor Armando Gabrielli, primario della Clinica Medica, ha sottolineato invece l’importanza della presenza di una genetista nell’equipe, la dottoressa Giada Tortora, con l’obiettivo di definire il trattamento più adeguato alla malattia analizzandone il profilo genetico.  Un punto fondamentale anche per la diagnosi precoce di questa patologia che ha una probabilità di trasmissione pari al 50%. Il primario dell’ortopedia, il professor Antonio Gigante ha invece evidenziato come la presenza dell’Associazione Sindrome di Marfan consenta uno scambio positivo tra sociale e azienda. «C’è bisogno di tutti gli specialisti – ha evidenziato la responsabile nazionale Clotilde Recchia lei stessa affetta dalla patologia – il paziente Marfan un tempo era costretto a muoversi con un trolley pieno di documenti perché non c’erano medici specializzati su questa malattia. Servono cardiochirurghi che sappiano come trattare l’aorta così come gli occhi dei pazienti Marfan». La presidente ha sottolineato che la scelta di aprire il centro è caduta su Torrette non a caso, ma per l’alta specializzazione dell’ospedale e perché i pazienti affetti da questa patologia sono seguiti già da anni dagli specialisti dorici.

La direzione ospedaliera e gli specialisti

Una malattia che tra i problemi più importanti vede anche il ritardo con cui il paziente arriva al supporto terapeutico, come ha sottolineato il direttore della neurologia Marco Silvestrini, mentre il rettore dell’Università Politecnica delle Marche Sauro Longhi ha evidenziato come la contaminazione di tanti specialisti possa dare un contributo significativo alla presa in carico della malattia. In questo senso Longhi ha manifestato l’intenzione di voler incrementare la qualità dell’assistenza ospedaliera.